此前亚bo体育网，四川别称孕15周的妊妇在产前查验中发现胎儿染色体非常，并最终确诊为超雄详细征。此事经网罗传播后，激发了闲居筹商。对此，湖南卫视《新闻大求真》记者采访了华大基因遗传探究大师黄辉，就超雄详细征这一遗传病进行了专科科普，并侧面反应了产前筛查在降生劣势防控方面所证明的垂危作用。

超雄详细征，是由正常Y染色体多一个拷贝引起的染色体非常表象。即，正常男性的染色体为46XY，而超雄详细征为47XYY。对于超雄详细症社会上有许多筹商，如超雄详细征东谈主群作歹率更高、存在暴力倾向、智商以及神气判辨进展较低劣等。但事实上，现现在并莫得充分的科学笔据讲明47XYY东谈主群存在暴力倾向以及与作歹活动存在关联。而且，跟着大东谈主群基因组项贪图潜入，越来越多的讨论发现，47XYY东谈主群的症状各异可能极度大，致使许多东谈主并无光显症状。举例，有讨论标明，47，XYY个体的智商一样处于正常水平或仅有轻度下落，但也有讨论发现，XYY详细征东谈主群的IQ值中位数比正常参考值界限的下限低10－15分。华大基因遗传探究大师黄辉对此示意，47，XYY详细征以一种相对良善的格式存在。尽管多出的Y染色体可能给这部分东谈主群酿成一定的困扰，但绝大多半47，XYY男性与普通东谈主并无太大各异。

天然超雄详细征并极度规真义真义上的降生劣势，但跟着乐龄孕产妇比例的高潮，我国降生劣势防控责任靠近着越来越多的挑战。据《中国降生劣势防治敷陈2012》预估清楚，我国降生劣势发生率毛糙为5．6％。行为导致荣达儿降生劣势较多的一类遗传学疾病，染色体病一样病情严重，对个体的滋长发育和生理功能酿成不良影响。对此，华大基因的无创产前基因检测基于高通量测序期间对辘集妊妇外周血中胎儿游离DNA进行灵验检测，以评估胎儿是否存在接洽染色体非常。无创产前基因检测准确、智慧、安全且精真金不怕火，已被闲居诳骗于产前筛查阶段。

此外，详细发病率高、产前不易发现、产后难以调节的单基因病亦然降生劣势防控中的扫数辣手蜿蜒。以地中海贫血为例，重型患儿如若不进行造血干细胞移植，便需要终生输血和祛铁调节，给家庭带来千里重的经济背负。对此，华大基因婚前、孕前及产前筛查不错高效地识别出高风险的爱妻，实时给与援助生殖技能好像进行产前探究，有助于已毕从泉源把控疾病的发生，显耀缩小荣达儿单基因疾病的发生率。

防治降生劣势是扫视遗传病的关节亚bo体育网，华大基因行为基因科技行业的奠基者，多年来握续深耕基因科技限制，通过握续精进无创产前基因检测期间，提高产前筛查办事着力，缩小降生劣势发生率，助力我国降生劣势防控处事，为荣达健康添砖加瓦。往日，华大基因将延续凭借其在基因科技限制的深厚积贮，鼓吹婚前、孕前及产前筛查的普及，为我国降生劣势防控责任提供科技助力。